졸겐스마? 세상에서 가장비싼 치료용 주사, (척수성 근위축증에 대해서)

2021년 6월 1일, 영국에서 세상에서 가장 비싼 치료용 주사가 투여되었다. 1회 투여에 28억원이라 한다.

투여된 약은 바로 "졸겐스마(Zolgensma)"이다.

 

졸겐스마는 스위스계 제약회사 노바티스가 개발한 1회 투약 치료약으로 "척수성 근위축증"에 대한 치료약이라 한다. 약값이 어마어마하여 비판의 여론이 높지만, 제약사에서는 기존의 치료제인 "스핀라자" 를 평생 사용하는 비용에 비해 50% 밖에 되지 않는다는 입장이다. 

 

 

척수성 근위축증이란?

 

SMN-1 유전자 돌연변이로 인해 단백질 생성에 문제가 생겨 운동신경 기능이 손상되는 희귀 질환이다. SMN-1유전자가 제 기능을 못하므로 보조 역할을 하는 SMN-2유전자가 얼마나 있어 그 기능을 대신할 수 있느냐에 따라 총 네 가지 유형으로 나뉜다.

1. 제 1형 척수성 근위축증
가장 심각한 질명으로 베르드니히 호프만병이라고도 불린다. 아이가 태어나자 마자 증상을 보인다. 따라서 약물 치료를 받지 않으면 혼자 허리를 펴거나 앉을 수 없다. 2년 이내에 사망한다고 한다.
2. 제 2형 척수성 근위축증
드보비츠병이라고도 불린다. 7개월에서 18개월 경에 발병한다. 도움 없이 앉거나 설 수는 있으나 혼자서 걷기는 어렵다. 관절이 구부러지거나 척추곡만증이 보인다. 유아기까지 생존 가능하다.

3. 제 3형 척수성 근위축증
쿠겔 베르크 벨란더 증후군이라 불린다. 18개월 이후 발병하며, 약물 없이도 성인기까지 생존한다. 호흡기 장애가 있으며, 팔다리의 힘이 없다.
4. 제 4형 척수성 근위축증
30세 이후 근육 약화가 시작되며, 보행기능, 호흡, 영양 문제는 없다. 척추측만증, 관절경축, 폐렴, 대사성 산증 등 합병증이 동반된다. 

척수성 근위축증은 증상, 유전, 혈중 크레아틴 키나아제(Creatine kinase:CK) 농도, 유전자 검사, 근전도 검사, 양수검사, 융모막융모샘플링 검사 등을 통해 진단할 수 있다. 

 

 

비싼 약품은... 나름의 비싼 이유가 있겠지만, 환자들이 저렴한 가격에 투여받을 수 있는 방법이 모색되길 바란다.

 

 

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